Clinical application of molecular testing for the diagnosis of primary myelofi brosis clinicopathologically mimicking chronic myelogenous leukemia: a case report

Abstract

ความเป็นมา โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดมัยอีลอยด์และโรคพังผืดในไขกระดูกจัดเป็น myeloproliferative neoplasms (MPNs) ซึ่งมีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายกันแต่มีการพยากรณ์โรคและการรักษาแตกต่างกัน นอกเหนือจากการตรวจโครโมโซมแบบทั่วไปแล้ว การตรวจในระดับโมเลกุลมีความจําเป็นในผู้ป่วยบางราย วัตถุประสงค์ เพื่อรายงานผู้ป่วยซึ่งนําการตรวจในระดับโมเลกุลมาใช้ในการวินิจฉัยโรคพังผืดในไขกระดูกซึ่งมี ลักษณะทางคลินิกคล้ายกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดมัยอีลอยด์ ผลการศึกษา ผู้ป่วยชายอายุ 66 ปี มาด้วยม้ามโตและพบว่ามีเม็ดเลือดขาวสูงมากและมี left shift การวินิจฉัย เบื้องต้นเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดมัยอีลอยด์แต่การตรวจโครโมโซมแบบทั่วไปไม่พบ Philadelphia chromosome การตรวจ reverse transcription- polymerase chain reaction (RT-PCR) and realtime quantitative PCR (RQ-PCR) สําหรับยีน BCR-ABL1 ให้ผลลบ การตรวจการกลายพันธุ์ของยีน JAK2 V617F ให้ผลบวกร่วมกับการตรวจทางพยาธิวิทยาของไขกระดูกซึ่งพบว่ามี reticulin fi bers เพิ่มขึ้น สนับสนุน การวินิจฉัยโรคพังผืดในไขกระดูก สรุปผลการศึกษา การตรวจในระดับโมเลกุลมีความจําเป็นต่อการวินิจฉัยโรคในกลุ่ม MPNs โดยเฉพาะผู้ป่วย ซึ่งมีอาการทางคลินิกคล้ายกันระหว่างโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดมัยอีลอยด์และโรคพังผืดในไขกระดูก